Wat Is Phenylketonurics fenylalanine?

June 3

Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine, één kind in elk 10.000 tot 15.000 geboren met fenylketonurie. Het is een genetische ziekte, hierna aangeduid als autosomaal kunnen omdat een kind geboren met deze ziekte heeft een gemuteerd gen overgeërfd van elke ouder. Het gemuteerde gen heet de PAH-gen.

Fenylketonurie

In fenylketonurie die het aminozuur fenylalanine zich in het lichaam en een aantal van het aminozuur ophoopt wordt gewijzigd in een stof genaamd phenylketones, die vervolgens wordt uitgescheiden in de urine. Normaal, fenylalanine wordt onderdeel van eiwit of wordt gewijzigd in tyrosine, verklaart Gregory Barsh, M.D., Ph.D., hoogleraar kindergeneeskunde en genetica aan de Stanford University School of Medicine in "Pathofysiologie van de ziekte." Mensen met deze ziekte hebben echter niet het enzym dat nodig is voor de fenylalanine omzetten in tyrosine, zodat het aminozuur accumuleert. Enzymen zijn eiwitten die hoe lang een reactie duurt versnellen.

Symptomen

Baby's geboren met fenylketonurie vertonen geen aanvankelijk geen symptomen van deze ziekte. Ze zal beginnen te hebben van de symptomen zodra de fenylalanine opbouwt, die kan verschillende maanden duren, volgens kin-To Fong, M.D., chef van de divisie van Pediatric genetica aan de Universiteit van Rochester School van geneeskunde en tandheelkunde in "The Merck Manual voor beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg." Getroffen kinderen wellicht een uitslag, lichaamsgeur, lichte huidskleur en lichte oog- en haarkleur. Als ze niet behandeld, ze zal groeien langzamer dan normaal, en worden matig of ernstig verstandelijk gehandicapt.

Zwangere vrouwen en fenylketonurie

Volgens de Centers for Disease Control and Prevention, als zwangere vrouwen met deze ziekte niet aan een speciaal dieet, voldoen zelfs voordat ze zwanger, dreigen hun zuigelingen steeds geestelijk gehandicapt. In feite, mensen met fenylketonurie moet houden aan dit dieet voor het leven, maar veel stoppen na het zodra ze adolescentie bereiken. De speciaal dieet omvat het elimineren van alle voedingsmiddelen die grote hoeveelheden eiwitten, zoals zuivelproducten, vis, vlees, eieren en pluimvee, bevatten omdat eiwitten uitgesplitst naar aminozuren zijn en ze kunnen het aminozuur fenylalanine niet verwerken.

Wat doet "Phenylketonurics: bevat fenylalanine" betekenen?

Sommige kunstmatige zoetstoffen hebben de aankondiging "phenylketonurics: bevat fenylalanine" op de doos en suiker pakje. Deze mededeling is iedereen die fenylketonurie, zowel mannen als vrouwen heeft, gewoon vertellen dat het product fenylalanine bevat en is daarom een product dat mensen met fenylketonurie niet moet gebruiken. De waarschuwing geldt niet voor degenen die niet over deze ziekte beschikken, net als een waarschuwing dat een product wordt gemaakt met behulp van uitrusting waarmee de pinda's worden verwerkt zou niet van toepassing op mensen die niet allergisch voor pinda's.


gerelateerde artikelen