Autosomale dominante erfelijke ziekten

January 30

Autosomale dominante erfelijke ziekten

Ieder mens heeft een unieke set van genen geërfd van zijn ouders, met elke ouder bij te dragen aan de helft van hun nakomelingen van genen. Autosomaal dominante genen kunnen invloed hebben op een kind als slechts één ouder passeert het op. Kinderen hebben een 50 procent kans van het gen erft. Ziekten die dodelijk op jonge leeftijd zijn zijn nooit autosomaal dominant, omdat de persoon zou niet lang genoeg leven te geven. Autosomaal dominante ziekten die dodelijke later in het leven of die mild genoeg niet tot vroege dood kunnen worden doorberekend.

De ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is het bekendste voorbeeld van een autosomaal dominante ziekte. Omdat de symptomen niet over het algemeen ontwikkelen tot middelbare leeftijd, heeft een persoon tijd om kinderen en het gen doorgeven voordat ze beseft dat ze de ziekte heeft. Iedereen die het gen overerft zal de ziekte ontwikkelen als ze lang genoeg, de Mayo Clinic Staten wonen. De ziekte van Huntington ontwikkelt langzaam, beginnend met cognitieve veranderingen zoals geheugenproblemen, moeite beantwoorden van vragen of het maken van beslissingen, woede, depressie of verlies van belang in dagelijkse activiteiten.

Fysieke veranderingen zijn onhandigheid en onvrijwillige gezichtsbewegingen. Ernstige problemen voor coördinatie en balans ontwikkelen, samen met schokkerige bewegingen, moeite met slikken, onduidelijke spraak en ten slotte, dementie. Overlijden meestal 10 tot 30 jaar na de symptomen voor het eerst verschijnen.

Marfan syndroom

Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominante ziekte die problemen met bindweefsel veroorzaakt. Het treft ongeveer één in 5000 mannen, vrouwen en kinderen, het nationale hart Long- en bloed Instituut Staten. Omdat het bindweefsel wordt gevonden helemaal over het lichaam, kunnen vele lichaamsorganen, met inbegrip van het hart, worden beïnvloed. Typische Marfan syndroom symptomen zijn lange armen, benen, vingers en tenen, en een dun, hoog bouwen. Scoliose, spinale kromming en een verzonken of uitstekende borst bot kunnen optreden samen met platte voeten en overdreven vol tanden. De aorta, de slagader die dat vervoert bloed van het hart, zwakke en uitgerekt kan worden, een aandoening genaamd aorta aneurysma. Het aneurysma kan barsten, wat leidt tot plotselinge dood. Mensen met Marfan syndroom kan het leven van een normale levensduur als gediagnosticeerd en behandeld.

Neurofibromatose-1

Neurofibromatose-1, een autosomaal dominante ziekte, wordt gekenmerkt door zenuw weefsel tumoren die zich ontwikkelen in de huid en de hersenen. Neurofibromen, die meestal niet kanker, in het algemeen beginnen te verschijnen door leeftijd 2. Café au lait vlekken, vlekken in de kleur koffie met room en sproeten op de huid verschijnen. Tumoren kunnen groeien in het oog en leiden tot blindheid. Weefsel langs de zenuwen groeit en zet druk op de zenuwen die veroorzaakt pijn en verlies van functie, de Universiteit van Maryland Medical Center Staten.


gerelateerde artikelen