Gemeenschappelijke genetische aandoeningen in Afro-Amerikanen

July 26

Gemeenschappelijke genetische aandoeningen in Afro-Amerikanen

Sommige genetische ziekten, met name sikkelcelanemie, optreden op een hogere frequentie in Afro-Amerikanen in vergelijking met andere populaties. Genetische tests voor deze aandoeningen is beschikbaar zodat paren testen ontvangen kunnen voordat ze besluiten om een baby te krijgen. Niet beperkt tot de Afro-Amerikanen, deze ziekten optreden in andere populaties, zegt "Thompson & Thompson: genetica in Medicine".

Sikkelcel anemie

Sikkelcel anemie blijft de meest voorkomende aandoening van het bloed in de Verenigde Staten. Het heeft invloed op de vorm van hemoglobine---het molecuul dat zuurstof door het hele lichaam vervoert. Complicaties zijn herhaalde infecties, bloedarmoede en terugkerende pijn. Sikkelcel anemie is een stoornis "autosomaal kunnen". Volgens "Thompson & Thompson: genetica in Medicine" dragen ieder 1 in 11 Afro-Amerikanen het gen dat verantwoordelijk is voor sikkelcel anemie. Dragers hebben één defect exemplaar van het gen, maar omdat het andere exemplaar goed werkt, ze blijven onaangetast. In elke zwangerschap hebben twee dragers een 25 procent kans op een kind met sikkelcel. Voor interesse paren is genetische tests beschikbaar om carrier-status te bepalen.

Bèta-thalassemie

Minder vaak dan sikkelcelanemie voordoet, is bèta-thalassemie ook een bloedziekte die hemoglobine. Deze ziekte komt vaker voor in Afro-Amerikanen, evenals mensen die afkomstig zijn uit het Middellandse-Zeegebied, Midden-Oosten, Midden en Zuidoost-Azië. Thalassemie & eumln zijn autosomaal kunnen en toekomstige ouders kunnen ontvangen testen om te bepalen of ze dit gen dragen. "Genetica Home Referentie: bèta-thalassemie" beschrijft de symptomen van thalassemie & eumln als bloedarmoede, arme gewichtstoename en groei en geelzucht, verschijnen de eerste twee jaren van het leven.

Glucose-6-fosfaat Dehydrogenase deficiëntie

Glucose-6-fosfaat dehydrogenase of G6PD-deficiëntie treft meer dan 400 miljoen mensen wereldwijd, die zich vaker voordoen in populaties afkomstig uit Afrika, Zuid-Europa, het Midden-Oosten en Zuidoost-Azië. Dit is een "X-gebonden" aandoening die meestal mannen. Een jongen kan het gen niet-werkende overnemen van zijn onaangetast, vervoerder Moederdag x-chromosoom veroorzaakt hem G6PD-deficiëntie. Vermeld in "The Lancet", blijken de meeste mensen asymptomatische ven leven--hoewel drugs, infecties en stress leiden bloedarmoede tot kunnen. Kwaliteit van het leven of levensduur doet niet verminderde vanwege een G6PD-deficiëntie.


gerelateerde artikelen