Aangeboren bot verkalking ziekten

December 27

Aangeboren bot verkalking ziekten

Aangeboren ziekten zijn die betrekking hebben op gebreken aanwezig voordat een kind is geboren. Deze ziekten kunnen genetisch worden overgenomen, of het resultaat van blootstelling aan gifstoffen of infectie terwijl nog in de baarmoeder. Een aantal bot verkalking ziekten is bekend dat het gevolg zijn van erfelijke factoren.

Osteogenesis Imperfecta

Een erfelijke aandoening, osteogenesis imperfecta impliceert een defect in een gen type 1 productie van collageen. Dit leidt vaak tot van het doorgeven van het defecte gen van een ouder met het kind, maar in sommige gevallen een nieuwe genetische mutatie het gebrek in een kind waarvan ouder geen osteogenesis imperfecta heeft zal veroorzaken.

Omdat collageen type 1 is essentieel bij de opbouw van botten, het defecte gen veroorzaakt van het getroffen individu zwak en gemakkelijk gebroken beenderen. Personen met osteogenesis imperfecta zijn meestal kort in hoogte, en het wit van hun ogen hebben een blauwe tint. Losse gewrichten, gehoorverlies, gebogen ledematen en scoliose zijn soms symptomen van osteogenesis imperfecta, volgens Medline Plus.

Marfan syndroom

Marfan syndroom treedt op wanneer een gen dat de vorming van fibrillin-1 bepaalt defect is. Fibrillin-1 is een eiwit dat integraal deel uitmaakt van de structuur van de bindweefsels, waaronder de botten.

De symptomen van het syndroom van Marfan aanwezig bij zuigelingen kunnen zijn, of kunnen niet tot later in hun leven manifesteren. Marfan syndroom veroorzaakt een overgroei in de botten van de armen en benen, grondvlak, en de effecten daarvan op het skelet worden doorgaans gekenmerkt door een lange, dunne lichaam, spinale kromming, verzonken of uitstekende borst, lange vingers en overvolle tanden, volgens de nationale Marfan-Stichting.

Osteopetrosis

De zeldzame, erfde genetisch botziekte bekend als osteopetrosis een van drie verschillende vormen nemen kan, elk met verschillende klinische kenmerken. Het gemeenschappelijke kenmerk dat ze allemaal delen is hun vermogen om te veranderen van de snelheid waarmee botweefsel wordt afgebroken en verwijderd, een proces genaamd bot resorptie dat nodig is om de controle van de hoeveelheid botweefsel in het lichaam aanwezig.

Patiënten met de vorm van deze ziekte heet het syndroom osteopetrosis tarda kunnen geen symptomen vertonen helemaal niet, terwijl die met osteopetrosis congenita zijn geboren met ernstige symptomen, zoals het falen om te gedijen en groei retardatie. Osteopetrosis congenita patiënten meestal overleven niet verleden hun tweede verjaardag. Marmeren botziekte is een derde vorm van osteopetrosis. Het heeft een lager tarief van de morbiditeit dan osteopetrosis congenita, hoewel het veroorzaakt korte gestalte, intracraniële kalkvorming, gehoorverlies en psychomotorische retardatie, volgens de Amerika Academy of Family Physicians.


gerelateerde artikelen