5 erfelijke ziekten

5 erfelijke ziekten

Genetische ziekten zijn ziekten die het gevolg zijn van defecte of gemuteerde genetisch materiaal. De ziekten zijn onmogelijk te genezen op dit moment omdat de abnormale DNA aanwezig in alle cellen in het lichaam is. Genetische ziekten zijn meestal erfelijk, wat betekent dat ze kunnen worden doorgegeven van generatie op generatie. Sommige genetische ziekten vereist twee gemuteerde genen, wat betekent dat een getroffen kind geboren kan worden uit twee gezonde ouders.

Progeria

Progeria is een genetische ziekte dat oorzaken veroudering versnelde. ProgeriaResearch.org legt uit dat het raakt aan een uit elke 4 tot 8 miljoen kinderen en kan beïnvloeden zowel jongens als meisjes. Kinderen met progeria lijken gezond bij de geboorte maar beginnen te vertonen tekenen van de ziekte tussen 18 en 24 maanden van leeftijd. Deze symptomen zijn verminderde groei, gezamenlijke stijfheid huid ouder wordt, atherosclerose en hart-en vaatziekten. Progeria wordt veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen, dat belangrijk is voor de bescherming van DNA.

Syndroom van Down

Syndroom van Down (ook bekend als "Het syndroom van Down" of trisomie 21) is een aandoening die wordt veroorzaakt wanneer kinderen worden geboren met een extra kopie van het 21e chromosoom. De meeste mensen hebben twee kopieën van alle chromosomen, maar mensen met syndroom van Down hebben drie exemplaren van chromosoom 21. Syndroom van down heeft invloed op 1 in 800 à 1 in 1.000 mensen, volgens de Amerikaanse National Institutes of Health. De symptomen van het syndroom van Down variëren in ernst van persoon tot persoon, maar bijna alle mensen getroffen met deze genetische aandoening beschikken over enige vorm van geestelijke waardevermindering en vertraagde lichamelijke ontwikkeling.

Triple X-syndroom

Triple-X syndroom is vergelijkbaar met het Down syndroom, in die zin dat het resultaat van een extra chromosoom (in dit geval, het X-chromosoom). Zo, het geldt alleen voor vrouwen. Volgens de Mayo Clinic veroorzaakt triple-X syndroom altijd geen geen herkenbare symptomen. Het kan leiden tot getroffen vrouwen een abnormaal hoog statuur en een ongewoon kleine kop (microcefalie). Het kan ook leiden tot huidplooien ter dekking van de hoeken van de ogen, alsmede enkele problemen met lichamelijke en geestelijke ontwikkeling.

Polycystic Kidney Disease

Polycysteuze nierziekte wordt veroorzaakt door mutaties in de genen van PKD. Deze ziekte kan zijn autosomaal dominant (wat betekent dat de persoon heeft de ziekte als er slechts één exemplaar van het gen gemuteerd is) of autosomaal kunnen (beide genen moeten worden gemuteerd voor de ziekte optreedt), volgens het nationale Instituut van Diabetes en de spijsverterings en nier aandoeningen. Mensen met polycysteuze nierziekte ontwikkelen talrijke cysten in hun nieren die uiteindelijk tot nierfalen leiden. Patiënten kunnen ook ontwikkelen cysten in hun levers of afwijkingen in andere weefsels in hun lichaam hebben.

Tay-Sachs

Tay - Sachs-ziekte is een ziekte veroorzaakt door een defect in een enzym genaamd beta-hexosaminidase A, volgens het Mount Sinai Medical Center. Het enzym is verantwoordelijk voor het afbreken van een chemische stof genaamd GM2-ganglioside. Als zich een probleem voordoet met het enzym, bouwt het GM2-ganglioside in het zenuwstelsel, waar het snel toxische concentraties bereikt. Kinderen met deze ziekte hebben zware mentale en fysieke impairments en ook karakteristieke rode vlekken in hun netvlies kunnen ontwikkelen. De meeste kinderen met deze ziekte sterft tussen de leeftijden van 3 en 5 van longontsteking of andere oorzaken.

Verwante artikelen